Dalam sains, kita biasanya berbagi kesuksesan dan mengabaikan hal-hal yang kurang menarik. Kami memutuskan untuk mengikuti pendekatan yang berbeda. Ini adalah kisah tentang bagaimana generasi ilmuwan bekerja sama untuk menguraikan genom mamut pertama dikenal sebagai Bocah Kesepiansering disebut sebagai monster terakhir di Bumi.

Mammoth berbulu adalah salah satu spesies paling karismatik pada Zaman Es terakhir, antara sekitar 120.000 dan 12.000 tahun yang lalu. Namun penyebab kepunahannya masih menjadi misteri. Mammoth berkeliaran di sebagian besar belahan bumi utara selama masa kejayaannya, namun pada akhir Zaman Es, mereka telah menghilang dari sebagian besar wilayah jelajahnya sebelumnya. Populasi raksasa terakhir hidup di Pulau Wrangel, sebuah pulau kecil di lepas pantai Siberia, hingga kehancuran terakhirnya sekitar 4.000 tahun yang lalu.

Dalam penelitian baru kami, diterbitkan di sel, kami menyelidiki apakah populasi raksasa Pulau Wrangel secara genetik ditakdirkan untuk punah. Dan meskipun ada banyak kesalahan dalam perjalanannya, kami akhirnya menemukan bahwa ternyata tidak demikian.

Mammoth menjadi terisolasi di Pulau Wrangel sekitar 10.000 tahun yang lalu karena naiknya permukaan laut dan bertahan hidup sebagai populasi kecil untuk seribu tahun. Perkawinan sedarah adalah masalah umum pada populasi kecil, dan dampak negatifnya dapat terakumulasi seiring berjalannya waktu menyebabkan populasi yang tidak dapat bertahan hidup dan kepunahan.

Perkawinan sedarah dapat menyebabkan banyak masalah. Potret Charles II dari Spanyol, raja terakhir Wangsa Habsburg, menunjukkan dagunya berubah bentuk akibat perkawinan sedarah selama beberapa generasi. Para ilmuwan telah lama bertanya-tanya apakah proses genom menyebabkan kepunahan mamut di Pulau Wrangel.

Untuk mengatasi hal ini, kami menghasilkan kumpulan data 21 genom raksasa yang mencakup 50.000 tahun terakhir keberadaan spesies tersebut. Kumpulan data ini memungkinkan kita melakukan perjalanan kembali ke masa lalu dan mempelajari dampak genetik dari isolasi mereka dari waktu ke waktu.

Lonely Boy adalah individu paling berharga dalam kumpulan data kami, sampel kunci untuk memahami mengapa mamut punah. Namun, mengurutkan DNA Lonely Boy terbukti menantang.

Petualangan Anak Kesepian

Sebagian besar penelitian berfokus pada seekor Mammoth yang dijuluki “Anak Kesepian”.

Leonello Calvetti/Gambar Stocktrek/Gambar Getty

Menghasilkan genom untuk Lonely Boy memerlukan beberapa upaya selama hampir sepuluh tahun. Dalam upaya pertama kami untuk mengekstraksi DNA, sampel kami ternyata terkontaminasi oleh manusia. Dalam percobaan kedua kami, kami menggunakan pemutih untuk menghilangkan kontaminasi sebanyak mungkin.

Meskipun hal ini merupakan praktik umum di bidang DNA purba, hal ini juga disertai dengan konsekuensi bahwa beberapa DNA monster juga akan hancur secara tidak sengaja. Dalam kasus kami, ini berarti tidak ada cukup material monster yang tersisa dalam sampel untuk menghasilkan genom berkualitas tinggi.

Dalam percobaan terakhir, kami menggabungkan data dari ekstrak DNA berbeda dari Lonely Boy. Namun, DNA dari ekstrak kami yang berbeda, meskipun serupa, tampaknya berasal dari individu yang berbeda. Kami mengemukakan teori paling liar untuk menjelaskan hasil baru ini.

Salah satu teori utama kami saat itu adalah bahwa Lonely Boy mempunyai kondisi yang disebut “sindrom kembar menghilang”. Rupanya, dalam beberapa kasus yang jarang terjadi, janin mamalia dapat menyerap materi genetik dari kembarannya yang sakit selama kehamilan. Hal ini menjelaskan mengapa ekstrak DNA terlihat serupa tetapi tidak sepenuhnya identik.

Pada akhirnya, penjelasannya tidak terlalu menarik dan semuanya dapat ditelusuri kembali ke besarnya upaya yang kami lakukan untuk sampel ini. Hal ini menghasilkan artefak laboratorium yang aneh (yaitu segala sesuatu yang menyebabkan kesulitan dalam menafsirkan spesimen) – biasanya tidak terlihat – yang memasukkan variasi genetik palsu ke dalam sampel. Oleh karena itu, kami membuat filter sederhana untuk menghapus artefak ini.

Namun bahkan setelah semua langkah ini, Lonely Boy masih terlihat seperti orang luar. Pada titik ini, kami memutuskan untuk menentukan tanggal ulang sampel tersebut. Lonely Boy telah berkencan Pada suatu ketikadan metode ini telah membaik sejak saat itu.

Hasilnya sungguh mengejutkan. Lonely Boy tidak berusia 4.000 tahun seperti yang diperkirakan, namun mendekati usia 5.500 tahun — menjadikannya monster rata-rata dalam kumpulan data kami dibandingkan individu terakhir di Bumi.

Penyebab kepunahan

Berdasarkan hasil penelitian kami, kepunahan pasti terjadi dengan cepat.

Gambar Daniel Eskridge/Stocktrek/Getty Images

Untuk menjawab pertanyaan awal proyek ini, tidak, populasi Pulau Wrangel kemungkinan besar tidak punah karena perkawinan sedarah. Dengan membandingkan data genom kita dengan hasil simulasi komputer, kita sekarang mengetahui bahwa penurunan populasi mamut setelah isolasi di Pulau Wrangel sekitar 10.000 tahun yang lalu pasti sangat besar, dengan hanya tersisa delapan individu yang berkembang biak.

Namun, hasil kami menunjukkan bahwa populasinya pulih dengan cepat hingga mencapai ukuran populasi 300 dalam waktu 20 generasi dan tetap stabil hingga kepunahan terakhir mamut tersebut. Kita dapat melihatnya tetap stabil karena hampir tidak ada perubahan tingkat perkawinan sedarah selama periode ini.

Namun, hasil kami mengenai mutasi yang merugikan menunjukkan cerita yang berbeda. Meskipun mutasi yang paling berbahaya telah dihilangkan secara bertahap dari populasi melalui seleksi alam, mutasi yang relatif berbahaya akan terakumulasi seiring berjalannya waktu. Hal ini menunjukkan bahwa penurunan populasi awal – meskipun terjadi pemulihan yang cepat – memiliki efek genetik yang bertahan lama.

Memprediksi dampak pasti dari mutasi berbahaya merupakan suatu tantangan, terutama pada spesies yang punah. Perbandingan dengan penyakit manusia yang diketahui menunjukkan bahwa beberapa mutasi yang paling merusak mungkin mengganggu gen yang mungkin penting bagi perkembangan berbagai indera, seperti pendengaran dan penglihatan.

Namun tampaknya hal ini tidak mungkin menyebabkan kematian terakhir mamut tersebut. Berdasarkan hasil penelitian kami, kepunahan pasti terjadi dengan cepat. Manusia tidak hidup berdampingan dengan mamut di pulau tersebut, namun kejadian mendadak, seperti wabah penyakit atau peristiwa cuaca, dapat menyebabkan kepunahan populasi secara tiba-tiba.

Seperti kebanyakan hal dalam sains, diharapkan lebih banyak penelitian akan memberikan wawasan baru. Berpotensi, bahkan dengan Pria atau Wanita Lajang yang baru.

Meskipun kami akhirnya berhasil menganalisis reproduksi mamut, ini merupakan perjalanan panjang dan banyak jalan memutar. Namun, sebagai kelompok lab kami belajar banyak dari proyek ini. Kami datang dengan yang baru bioinformatika metode untuk menangani kontaminasi manusia dan menemukan jenis artefak laboratorium baru. Informasi baru ini mungkin penting untuk mengetahui alasan pasti mengapa mamut berbulu punah.

Sumber